واندرز فارسی | جهان عجایب

گران ترین داروی جهان توسط FDA آمریکا تایید شده است. FDA آمریکا گران ترین داروی جهان را با قیمت 4.25 میلیون دلار در هر دوز برای درمان بیماری های نادر در کودکان تایید کرده است. MLD یک بیماری ژنتیکی نادر است که به عنوان لوکودیستروفی هتروکروماتیک (MLD) نیز شناخته می شود. کودکان مبتلا به MLD توانایی تفکر، حرکت و احساس دنیای اطراف خود را از دست خواهند داد.

در 18 مارس، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) ژن درمانی تولید شده توسط Orchard Therapeutics، یک شرکت مستقر در بریتانیا را تایید کرد. این اولین درمان در ایالات متحده برای این بیماری ژنتیکی نادر است. FDA گفت این درمان با نام تجاری Libmeldy به قیمت 4.25 میلیون دلار فروخته می شود که یکی از گران ترین داروها در جهان است. این دارو برای کودکان در مراحل پیشرفته بیماری تجویز می شود. کارشناسان تصمیم خود را بر اساس تحقیقات 37 کودک تحت درمان با Lenmeldy در دو کارآزمایی بالینی قرار دادند. نتایج نشان داد که این درمان به طور قابل توجهی خطر اختلال حرکتی شدید یا مرگ را کاهش می دهد. FDA همچنین در مورد خطر احتمالی سرطان خون، لخته شدن خون یا تورم بافت مغز هشدار می دهد.

تحقیقات نشان می دهد که 1 از 100 کودک به دلیل حمل یک ژن معیوب ، دارای MLD هستند. به عبارت دیگر ، کودکانی که از هر دو والدین ژن های معیوب حمل می کنند ، این بیماری را دارند. بنابراین ، MLD نادر است و فقط در حدود 1 از 40،000 نوزاد متولد شده در انگلستان تأثیر می گذارد. در ایالات متحده تخمین زده می شود که کمتر از 50،000 نفر در ایالات متحده این بیماری را دارند. ژن MLD نسخه معیوب آنزیم را تولید می کند. کار یک آنزیم سالم - آریل سولفاتاز A (ARSA) تجزیه اسیدهای چرب به نام سولفاتیدها در ماده سفید مغز و نخاع است. سولفاتیدها اجزای اساسی میلین هستند ، غشای چربی که از سلولهای عصبی محافظت و عایق می کند.

هنگامی که آنزیم ARSA به طور عادی کار نمی کند ، سولفاتیدها جمع می شوند و به لایه میلین که از سلولهای عصبی محافظت می کند ، آسیب می رساند. پزشکان می توانند از پیوند مغز استخوان از اهدا کنندگان سالم برای معالجه بیماران استفاده کنند ، اما این روش فقط پیشرفت بیماری را کند می کند. روش دیگر تزریق بیمار با آنزیم فعال است ، اما این آنزیم یک مولکول بزرگ پروتئین است که نمی تواند از سد خونی مغزی عبور کند. به تازگی ، پزشکان با موفقیت یک ژن درمانی جدید به نام Atidarsagenee Autotemcel را با موفقیت آزمایش کرده اند که نسخه ای سالم از ژن را برای ایجاد آنزیم های مورد نیاز بدن فراهم می کند.

پزشک سلولهای بنیادی را از مغز استخوان بیمار جمع می کند و این سلولهای بنیادی به آزمایشگاه ایتالیا ارسال می شوند. در اینجا ، پزشکان از یک ویروس اصلاح شده بی ضرر برای وارد کردن نسخه های سالم ژن تولید کننده آنزیم در DNA سلول های بنیادی استفاده می کنند. سرانجام ، پزشکان سلولهای بنیادی ترمیم شده را به خون بیمار تزریق می کنند. این سلولها به سمت مغز استخوان حرکت می کنند ، جایی که آنها شروع به تولید سلول های خونی می کنند که قادر به ساخت آنزیم ها به درستی هستند.